Тип наследования : аутосомно-доминантный. Некоторые рассматривают её как рудиментарную форму амиотрофии Шарко – Мари – Тутта или как промежуточная форма между последним заболеванием и атаксией Фридрейха.
Патоморфологически отмечается дегенерация задних корешков, периферических нервов (может быть гипертрофическая невропатия), задних (пути глубокой чувствительности) и боковых (пирамидных и мозжечковых путей) канатиков.
Клиника манифестирует с детского или юношеского возраста. Дети поздно начинают ходить. Развиваются атаксия при ходьбе, прогрессирующая слабость и атрофии мышц в дистальных отделах конечностей («ноги аиста»), снижения сухожильных рефлексов, деформации стопы (полая стопа, стопа Фридрейха) и кифосколиоз. Наиболее постоянными симптомами являются расстройства болевой и температурной и глубокой чувствительности в дистальных отделах конечностей. Снижена или отсутствует фотореакция. У части больных снижается интеллект, выявляется врождённая катаракта, косоглазие, слабоумие, изменения кожи.
Течение носит относительно доброкачественный практически непрогрессирующий характер.
Диагностика : ЭНМГ – снижение скорости проведения импульса по сенсорным и моторным волокнам.
Лечение симптоматическое: сосудистые с антиагрегантными свойствами (пентоксифиллин, ницерголин), АХЭС (прозерин, нейромидин), витамины группы В, ноотропы, церебролизин, ЛФК, массаж, при необходимости – ортопедические мероприятия.
3. Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина-Сотта (семейная полиневропатия).
Относится к группе прогрессирующих дегенеративных демиелинизирующих поражений нервно-мышечного аппарата. Тип наследования : аутосомно-доминантный.
Патомофология : разрастание соединительной ткани внутри нервных стволов или резкая гипертрофия шванновской оболочки, иногда отложение мукоподобного вещества между отдельными волокнами. Страдают миелиновая оболочка, осевые цилиндры. Утолщаются, помимо нервных стволов, задние корешки.
Клиника : в детском или юношеском возрасте возникает боль стреляющего характера, мышечная слабость, атрофия в дистальных отделах конечностей. Выпадают сухожильные рефлексы, нарушается чувствительность, особенно проприоцептивная. Поздняя стадия: вялая фотореакция, нистагм, лёгкая атаксия, деформафия стоп и позвоночника. Состояние ухудшается на холоде . Патогномоничный признак: утолщение нервов, особенно большого ушного нерва.
Диагностика : биопсия нервных стволов.
Лечение симптоматическое.
Подробно это заболевание описано в главе "Нервно-мышечные заболевания", в разделе "Невральные амиотрофии".
III. Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы.
1. Болезнь Вильсона-Коновалова (семейная гепатоцеребральная или гепатолентикулярная дистрофия, псевдосклероз Штрюмпеля-Вестфаля).
Тип наследования : аутосомно-рециссивный. Нарушение транспорта меди (Cu 2+) и накопление её в головном мозге (в основном, в подкорковых ганглиях), печени, почках, роговице, коже оказывает цитотоксическое действие (блокада сульфигидрильных групп в окислительных ферментах нарушает окислительно-восстановительные реакции в организме). Частота встречаемости 1-3/100 000 населения. Чаще болеют мальчики. Патологичный ген находятся на длинном плече (q) 13 хромосомы – это ген медь - транспортирующей АТФазы. Мутация в этом гене приводит к нарушению выработки в печени церулоплазмина (входит в состав α 2 – глобулина) – фермента, транспортирующего медь в тканях. Более 60 разлиных вариантов мутаций в разных участках 13 хромосомы обуславливают фенотипическое разнообразие болезни.
Морфологический субстрат : развитие хронического гепатита с перерождением в цирроз печени, спонгиозная дегенерация (или кистозное перерождение) подкорковых узлов, разрастание глии.
Классификация клинических форм :
1) Ригидно-аритмо-гиперкинетическая (преобладание гиперкинезов и изменение мышечного тонуса)
2) Дрожательно-ригидная (паркинсонизм)
3) Экстрапирамидно-корковая
4) Абдоминальная (преимущественное поражение печени и желудочно-кишечного тракта)
Клиника :
a. Начинается в 7-15-16 лет с постепенного развития аритмичных гиперкинезов: хорея, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание; либо акинетико-ригидно-дрожательного синдрома;
b. Затем присоединяется псевдобульбарный синдром в форме дизартрии, дисфонии, дисфагии, приступов насильственного смеха и/или плача, растормаживания патологических рефлексов орального автоматизма;
c. Быстро прогрессирует деменция с психоорганическим синдромом (дурашливость, эйфория, раздражительность);
d. Пациента беспокоят частые носовые кровотечения за счёт нарушения системы свёртывания – патология α 1 – глобулина;
e. Симптомы поражения печени: анорексия, рвота, диспепсия, гипертермия, ремитирующая желтуха, затем цирроз печени.
Диагностика :
1) Сниженная концентрация церулоплазмина в крови (норма 22-45 Ед);
2) Сниженная концентрация несвязанной меди в крови + гипопротеинемия;
3) Диффузные изменения печени, почек как результат отложения меди в их паренхиме (по УЗИ);
4) Изменения биохимических показателей работы печени и почек (билирубин, АлТ, АсТ, тимоловая проба, мочевина, креатинин)
5) Повышенная концентрация меди в моче до 1000 мг/сут (норма 150 мкг/сут или 10-60 ммоль/л в сут);
6) Осмотр окулиста с помощью щелевой лампы : кольцо Кайзера – Флейшера как результат отложения меди по краю лимба роговицы;
7) КТ головного мозга: очаги пониженной плотности в скорлупе, атрофия коры, гидроцефалия;
8) МРТ головного мозга: повышение интенсивности сигнала от подкорковых узлов;
9) Биопсия печени и гистология.
Лечение : молочно-растительная диета с ограничением животного белка и жира (исключить печень, шоколад, орехи, грибы); препараты, связывающие и выводящие медь из организма:
D – пеницилламин
Купренил
Унитиол 5% - 5.0 в/в № 10-12 курсами
Подробно это заболевание описано в главе "Нарушения обмена веществ", в разделе "Нарушения обмена ионов металлов".
2. Дистония.
Дистония - двигательное расстройство с патологическими позами и насильственными (чаще вращательными) движениями в той или иной части тела. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Частота распространённости: генерализованные формы 3.4 на 100 000 населения; фокальные формы 30 на 100 000 населения.
Классификация дистонии:
v Фокальная – дистония в одной части тела. Может быть либо самостоятельным заболеванием, либо первым проявлением генерализованной формы. Чем в более старшем возрасте возникает дистония, тем менее вероятна трансформация её в генерализованную форму. Примеры:
§ Блефароспазм
§ Оромандибулярная (краниальная) дистония
§ Цервикальная дистония (спастическая кривошея, тортиколлис)
§ Брахиальная дистония (писчий спазм)
§ Ларингеальная дистония (спастическая дисфония)
§ Круральная дистония (дистония стопы)
v Сегментарная - дистония в двух смежных областях тела
§ Блефароспазм+оромандибулярная дистония
§ Тортиколлис+торсионный спазм мышц плеча
v Мультифокальная - дистония в двух и более несмежных областях тела
§ Блефароспазм и дистония стопы
§ Оромандибулярная дистония и писчий спазм
v Генерализованная (торсионная дистония , деформирующая мышечная дистония ) – дистония в мышцах туловища, лица и конечностей.
Этиологическая классификация дистонии:
1. Первичная – т.е. дистония является единственным симптомом. Патогенез: нейрохимические и нейрофизиологические нарушения в головном мозге на уровне подкорково – стволовых образований без структурных изменений
а) Спорадическая – начало в зрелом возрасте, чаще фокального или сегментарного типа
б) Наследственная – например, дистония Оппенгейма (описана в 1911 году) наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, ген локализован на хромосоме 9p34.1
2. Дистония – плюс – т.е., кроме дистонии, в клинической картине заболевания присутствуют и другие симптомы. Патогенез: нейрохимические и нейрофизиологические нарушения в головном мозге на уровне подкорково – стволовых образований без структурных изменений
а) Дистония + паркинсонизм или ДОФА – чувствительная дистония, включающая несколько генетических вариантов (недостаточность тирозингидроксилазы, недостаточность биоптерина, дистония, чувствительная к агонистам дофамина)
б) Дистония + миоклонус или наследственная дистония С.Н. Давиденкова с молниеносными «мышечными подергиваниями», чувствительная к алкоголю. Ген не картирован. Описана в 1926 году.
3. Вторичная – дистония, возникающая под влиянием внешнесредовых факторов, приводящих к повреждению головного мозга:
o Перинатальные повреждения ЦНС
o Энцефалиты
o Черепно-мозговые травмы
o Понтийный миелинолиз
o Опухоль мозга
o Рассеянный склероз
o Интоксикации
o Лекарства (чаще всего леводопа)
4. Дистония на фоне нейродегенеративных или гередодегенеративных (связанных с генетическими нарушениями) заболеваний:
А) Х – сцепленные рециссивные заболевания
o Х – сцепленная дистния-паркинсонизм Любага
o Болезнь Пелицеуса – Мерцбахера
Б) Аутосомно-доминантные заболевания
o Дистония – паркинсонизм с быстрым началом
o Ювенильный паркинсонизм + дистония
o Болезнь Гетингтона
o Болезнь Мачадо-Джозефа
o Дентотаорубропаллидольюисова атрофия
o Другие спиноцеребеллярные дегенерации
В) Аутосомно-рециссивные заболевания
o Болезнь Вильсона-Коновалова
o Болезнь Нимана-Пика
o GM1- или GM2-ганглиозодозы
o Метахромотическая лейкодистрофия
o Болезнь Леша-Нихана
o Гомоцистинурия
o Глутаровая ацидемия
o Недостаточность триозефосфатизомеразы
o Метилмалоновая ацидурия
o Болезнь Хартнупа
o Атаксия-телеангиоэктазия Луи-Барр
o Болезнь Галлервордена-Шпатца
o Ювенильный цероидный липофусциноз
o Нейроакантоцитоз
o Болезнь внутриядерных включений гиалина
o Наследственная спастическая параплегия с дистонией
o Семейная кальцификация базальных ганглиев (вероятно, аутосомно-рециссивная)
o Прогрессирующая паллидарная дегенерация(вероятно, аутосомно-рециссивная)
o Болезнь Ретта (вероятно, аутосомно-рециссивная)
Г) Митохондриальные болезни
o Болезнь Ли
o Болезнь Лебера и др.
Д) Синдромы с паркинсонизмом
o Болезнь Паркинсона
o Прогрессирующий супрануклеарный паралич
o Кортико-базальная дегенерация
Дегенеративный процесс локализуется в чечевичных ядрах, красных ядрах, люисовом теле.
Клиника развивается в 10-17 лет с торсионной дистонии туловища и проксимальных отделов конечностей. Больной может застывать в вычурных позах, частые гиперкинезы приводят к деформации позвоночника. Кроме генерализованных гиперкинезов, встречаются формы торсионной дистонии с локальными гиперкинезами: спастическая кривошея, писчий спазм. Интеллект у больных не страдает.
Течение медленнопрогрессирующее.
1) Препараты, снижающими мышечный тонус: баклофен, сирдалуд, мидокалм
2) Нейролептики
3) L – DOFA, содержащие препараты (мадопар, наком и др.) для лечения дистоний, чувствительных к леводопе
4) Противосудорожные препараты для дистоний пароксизмального типа: клоназепам, финлепсин, дифенин
5) Холинолитики: паркопан 5мг по 6-7 табл в сутки
6) Терапия ботулотоксином для лечения фокальных дистоний: Ботокс (американский), Диспорт (европейский)
7) При отсутствии эффекта - хирургическое лечение: миоэктомия, таламотомия, билатеральная паддидотомия
8) Реабилитация: физиотерапия, ортопедические мероприятия, психотерапия, социальная адаптация.
3. Большая Хорея Гентингтона.
Тип наследования : аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и поздним началом. Описана американским психиатром Гетингтоном в 1872 году. Частота встречаемости 2-10 на 100 000 населения.
Патологический ген располагается в коротком плече 4 хромосомы (4p16.3), он отвечает за выработку белка – гентингтина (содержит аминокислоту глютамин). Мутация гена вызывает экспансию внутригенных тандемных тринуклиотидных повторов цитозин – аденин – гуанин (ЦАГ). В норме количество ЦАГ не превышает 30-33, при хорее Гетингтона количество повышается в пределах от 36 до 131 повтора. Механизмы, по которым гетингтин или связанные с ним белки вызывают дегенерацию определённых нейронов, точно неизвестны. Предполагаются следующие варианты:
а) сначала гибнут ГАМК – ергические нейроны «непрямого» стриопаллидарного пути, несущие D 2 - рецепторы (ДОФА), в результате активизируется наружный сегмент бледного шара (globus pallidum) и таламокортикальные пути → развивается хорея;
б) затем гибнут ГАМК – ергические нейроны «прямого» стриопаллидарного пути, несущие D 1 - рецепторы (ДОФА), в результате активизируется внутренний сегмент бледного шара (globus pallidum) и ретикулярная часть чёрной субстанции (substantia nigra), снижается активность таламокортикальных путей → хорея переходит в хореодистонический гиперкинез и далее в акинетико-ригидный синдром;
в) одновременно происходит снижение активности фермента АХЭС (ацетилхолинэстеразы) в базальных ганглиях→ снижается скорость мышления, нарушается память (деменция);
г) повышается концентрация МАО – В и уровня гомованилиновой кислоты в коре головного мозга→деменция.
Морфологический субстрат : дегенерация подкорковых узлов (скорлупа, хвостатое ядро) и коры больших полушарий, уменьшение объёма и массы мозга (атрофия), желудочки расширены, особенно в области передних рогов боковых желудочков, интенсивная пролиферация глии.
Клиника развивается в возрасте 30-50 лет, в 5% случаев в детстве, с прогрессирующих хореических гиперкинезов и постепенно нарастающего снижения внимания, памяти, интеллекта.
У больных появляются насильственные движения в мышцах всего тела: гримасы, вычурные позы, внезапные движения рук, напоминающие усиленную жестикуляцию, и ног («танцующая походка»), вздохи, всхрапывание, «шмыганье» или подергивание носом, причмокивание, «цоканье» языком, подмигивание. Пациенты неспособны удерживать дольше 15 секунд определённую позу: сжать кулак, высунуть язык, фиксировать взор на предмете. На поздних стадиях развивается дисфагия (невозможность глотать), которая становится причиной аспирации, асфиксии и пневмонии. Со временем движения приобретают дистоничексий характер, присоединяется акинезия и ригидность, нарушение постуральной устойчивости и частые падения.
Нарушения психики развивается на фоне ярко выраженных гиперкинезов. Снижение скорости мышления, нарушение памяти, внимания, различных вариантов гнозиса и праксиса составляют картину подкорково-лобной деменции.
В 10% случаев заболевание начинается до 20 – летнего возраста с акинетико-ригидного синдрома (ювенильная форма Вестфаля), сопровождающегося в дальнейшем деменцией, миоклониями, пирамидным синдромом, дистонией, эпиприпадками. Длительность заболевания 8-10 лет.
Течение заболевания медленнопрогрессирующее в интервале 10-25 лет. Погибают больные от аспирационной пневмонии или интеркуррентных инфекций.
Диагностика : 1) МРТ головного мозга – атрофия в области подкорковых ганглиев, коры больших полушарий, желудочки расширены, особенно в области передних рогов боковых желудочков, глиоз; 2) ДНК – диагностика.
Лечение симптоматическое, направленное на подавление ДОФА - передачи: нейролептики – галоперидол, пимозид, фторфеназин (модитен), эглонил (сульпирид), тиаприд (тиапридал). В связи с развитием паркинсонизма на фоне приёма нейролептиков дозы последних следует корригировать в сторону уменьшения на поздних стадиях болезни. Кроме того, альтернативными препаратами являются симпатолитики, истощающие пресинаптические запасы дофамина – резерпин и тетрабеназин; альфа, бета - адреноблокаторы.
4. Семейный эссенциальный тремор Минора (наследственный доброкачественный идиопатический тремор).
Тип наследования : аутосомно-доминантный. Точно генетический дефект не установлен, однако, некоторые исследователи указывают на связь заболевания с локусами 3q13 и 2q22-25. Частота 300-415 на 100 000 населения. Одинаково часто болеют и мужчины, и женщины. В семьях наблюдается феномен антицепации, т.е. в последующих поколениях заболевание начинается раньше и протекает тяжелее.
Клиника развивается в любом возрасте, чаще в районе 20 лет, возможна даже с рождения. Основным симптомом является симметричный постуральный кинетический тремор рук с частотой 4-12 Гц. Также присоединяются тремор головы, голоса, языка, подбородка, иногда эти виды тремора встречаются изолированно. Редко возможен тремор туловища. Тремор всегда усиливается при волнении и уменьшается при приёме алкоголя (диагностический признак). Отмечено, что алкоголь уменьшает гиперактивность мозжечка и его связей, которая наблюдается при данном заболевании. С возрастом частота тремора несколько уменьшается, а амплитуда увеличивается. Интеллект не страдает. Сенильный тремор (тремор пожилых людей) рассматривается как спорадический вариант эссенциального тремора.
Течение заболевания : чаще непрогрессирующего характера.
Лечение симптоматическое:
1) Бета-адреноблокаторы: пропранолол (анаприлин, обзидан) 120 -320 мг/сутки под контолем ЧСС, либо селективные и прологнированные Бета-адреноблокаторы: метапролол
2) Противосудорожный препарат примидон (гексамидин) от 50-250мг/сут до 750-1000мг/сут
3) Клоназепам (атипичный бензодиазепин) 5-15мг/сут при ортостатическом варианте тремора
4) Реже используется ботулотоксин при треморе головы или голоса (побочный эффект – дисфония)
5) Седативныме препараты, витамины группы В.
5. Болезнь Жилль де ля Туретта (хронический органический генерализованный моторно-вокальный тик).
Тип наследования : генетические аспекты не изучены, большинство случаев носит спорадический характер. Предполагаюется аутосомно-доминантный тип наследования с высокой пенетрантность у мужчин и низкой у женщин (участие Х – сцепленного гена андрогенных рецепторов). Предполагается генетическая общность между тиками и обсессивно-компульсивным синдромом.
Патогенез : гиперчувствительность D – рецепторов полосатого тела (corpus striatum) и бледного шара (globus pallidus) или врождённая чрезмерная гипериннервация этих структур приводит к снижению тормозных влияний базальных ганглиев на таламус, премоторную или лимбическую кору → развиваются тики. Снижение содеражания глутамата, серотонина, цАМФ, эндогенных опиоидов → поведенческие расстройства.
Начало заболевания до 21 года. Чаще болеют мальчики.
Клиника проявляется у детей младшего школьного возраста в виде тикозного гиперкинеза, носящего стойкий, генерализованный и чаще прогрессирующий характер. Сначала вовлекаются мимические мыщцы: наморщивание лба, вытягивание губ в трубочку, зажмуривание глаз; затем присоединяются мышцы плечевого пояса, рук, ног («танцующая походка», «человек на шарнирах»). Тики относят к «полупроизвольным» движениям, т.к. больные могут на короткое время сдержать их проявление. Но при этом отчётливо осознают внутренне непреодолимое желание снова совершить это движение. Тики усиливаются при волнении, уменьшаются в спокойном состоянии и при выполнении какой-либо работы, требующей концентрации внимания. В отличие от большинства гиперкинезов тики регистрируются во всех фазах сна. При вовлечении в тик голосообразующих мышц появляется классическая клиническая триада симптомов:
Вокальные тики (навязчивое произношение звуков и слов);
Эхолалия (многократное повторение одних и тех же звуков и слов);
Копролалия (склонность к сквернословию) – необлигатный признак.
У части больных отмечается нарушение психики различного характера: обсессивно-компульсивный синдром, фобии, повышенная тревожность, низкая самооценка, депрессии, импульсивность, вспышки гнева и агрессии, склонность к самоповреждению и антиобщественное поведение.
Течение заболевания : может быть прогрессирующим или ремиттирующим с периодами относительных ремиссий.
Лечение симптоматическое:
1) нейролептики (блокаторы D – рецепторов): галоперидол 0.5-6мг/сут, пимозид 1-10мг/сут, тиаприд 100-900мг/сут, сульпирид 200-1000мг/сут. , тиоридазин для лечения тиков
2) Реже используются антагонисты кальция (флунаризин, циннаризин) или симпатолитики (резерпин 0.25-4мг/сут в лёгких случаях
3) Ботулотоксин для лечения тиков
4) Антидепрессанты для лечения поведенческих нарушений
Русси - Леви синдром (G. Roussy, франц. патологоанатом, 1874-1948; G. Levy, франц. невролог, 1886-1935; синоним гередитарная арефлекторная дистазия) - комплекс наследственных неврологических симптомов, включающий проявления полиневропатии, атаксию и характерную деформацию стопы («полая» стопа). Впервые описан в 1926 г. французскими авторами Русси и Леви как особое семейное заболевание,сопровождающееся нарушениями походки «полой» стопой, генерализованной сухожильной арефлексией, легким дрожанием рук. Иногда Р. - Л. с. рассматривают как переходную форму между невральной амиотрофией Шарко - Мари - Тута (см. Амиотрофии ) и семейной атаксией Фридрейха (см. Атаксии ) на том основании, что в семьях с повторными случаями невральной амиотрофии или семейной атаксии встречаются больные с типичными проявлениями этого синдрома. При гистологическом исследовании биопсийного материала скелетных мышц в случаях Р. - Л. с. обнаруживаются характерные для невральных амиотрофий изменения (пучковая мышечных волокон), а в поверхностных нервах ноги - «луковицеподобная» гипертрофия нервных волокон (за счет изменений шванновской оболочки). Это дает также основание относить Р. - Л. с. к группе гипертрофических полиневропатий типа Дежерина - Сотта и Мари -Бовери. Вместе с тем своеобразная клиническая картина и течение, характерные нейромиографические изменения позволяют считать Р. - Л. с. самостоятельным синдромом из группы наследственных полиневропатий . Тип наследования аутосомно-доминантный, редко - аутосомно-рецессивный.
Первые клинические признаки часто появляются уже в раннем детском возрасте. Отмечается характерная деформация стопы типа «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечностях (менее постоянно и на верхних), снижение или утрата зрачковой реакции на свет. Выраженность симптомов полиневропатий индивидуально вариабельна. Гипотрофия мышц дистальных отделов конечностей (в большей степени голени и стоп),
снижение мышечной силы определяют разную степень нарушения походки - от общей двигательной неловкости до типичной походки с высоким подъемом ног при ходьбе и свисанием стоп. При этом, как правило, наблюдается неустойчивость при ходьбе, редко достигающая выраженной атаксии. У части больных определяется статический и интенционный кистей и ног при пальценосовой и пяточно-коленной пробе, пошатывание в позе Ромберга, асинергия и дисметрия при точных движениях, нистагм. В большинстве случаев отмечается общая двигательная неловкость, характеризующая моторику больного в целом, движения рук, мимику. «Полая» стопа при Р. - Л. с. отличается от классической стопы Фридрейха наличием арахиодактилии, деформации пальцев, симптомов «двузубца» и «трезубца»; при этом вследствие гипотонии мышц высокий свод стопы исчезает при опоре ноги на полную ступню. Как правило, наблюдается и деформация кистей, которые также выглядят «полыми». У ряда больных выявляются деформации позвоночника (кифосколиоз), грудной клетки («куриная» или «впалая» грудь), а также другие признаки диспластического статуса (широкая переносица, гипертелоризм, «готическое» небо, гидроцефальная форма черепа).Электронейромиографическое исследование регистрирует типичную электромиограмму денервационного типа, но наиболее характерным, нередко определяющим диагностику, является выраженное снижение скорости проведения импульса по чувствительным и двигательным волокнам основных нервов нижних и верхних конечностей до 5-10 м/с (при норме 50-65 м/с ). Это резкое снижение скорости неврального проведения на электромиограмме не соответствует у большинства больных сохраненной способности самостоятельно передвигаться и выполнять привычную работу.
Процесс отличается стационарным или медленно прогрессирующим течением. Лишь в отдельных случаях отмечаются нарастание ов мышц конечностей, их атрофии и постепенное ухудшение походки с затруднением самостоятельного передвижения.
Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины,
ее динамики, а также данных электронейромиографического исследования. Важно обследовать членов семьи больного даже при отсутствии каких-либо жалоб и наличии минимальных клинических отклонений, у родственников больных обнаруживается выраженное снижение скорости неврального проведения и амплитуд вызванных потенциалов мышц и нервов. Это дает основание для диспансерного наблюдения и назначения корригирующей терапии.Лечение в основном симптоматическое. Назначают средства, улучшающие трофику нервно-мышечной системы и проводимость по нервам. Применяют вазодилататоры, витамины Е, группы В, препараты калия, антихолинэстеразные средства, ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры, метамерную терапию. При выраженной деформации стоп, затрудняющей ходьбу, рекомендуется ортопедическая обувь. Прогноз для жизни благоприятный. Большинство больных длительно сохраняют удовлетворительные функции и трудоспособность.
Синдром Русси Леви – это комплекс неврологических признаков, которые включают в себя:
Передается наследственным путем.
Первыми это заболевание описали два ученых в 20-х годах ХХ века Леви и Русси. Иногда этот симптом рассматривают как промежуточный этап между и семейной атаксией Фридрейха. Это обусловлено тем, что больные с такой патологией часто встречаются в семьях, в которых предаются вышеуказанные заболевания.
При исследовании клеток из взятых на биопсию мышц скелета в них находят пучковую атрофию волокон мышечной ткани – характерное изменение для невральной амиотрофии. Одновременно с этим в поверхностных нервах ноги заметная гипертрофия неврных волокон, по форме напоминающая луковицу. Эти признаки являются основанием того, что синдром Русси Леви часто относят к группе полиневропатий или Мари-Бовери.
Но так как синдром имеет характерное течение и клиническую картину, его можно вполне оправдано считать самостоятельным типом.
Он передается аутосомно-доминальным типом, иногда рецессивным.
Первые симптомы становятся заметны в раннем возрасте. В это врем у ребенка начинает развиваться «полая стопа», сухожильных рефлексов нет на ногах, и иногда на руках. Зрачок полностью или частично перестает реагировать на свет.
Симптомы полиневропатии могут отличаться в зависимости от особенностей каждого организма. Среди наиболее распространенных можно отметить:
Полая стопа имеет свои особенности и немного не похожа на стопы Фридрейха. При симптоме Русси Леви она отличается арахиодактилией, пальцы деформированы, бывают симптомы «трезубца» и «двузубца». Так как мышцы свода стопы отличаются гипотонией, высокий свод пропадает, если нога опирается на ступню полностью.
Часто у больных можно заметить деформированные кисти рук, которые по форме похожи на стопы. Некоторые пациенты страдают от изменения формы позвоночника, грудной клетки и т.п.
Часто отмечаются распространенные признаки дисплазии: гипертелоризм, готическое небо, гидроцефальный череп, широкая переносица и т.п.
Чтобы точно установить диагноз проводится специальное исследование, которое должно показать ярко выраженное снижение скорости передачи импульса по нервным волокнам. Если в норме этот показатель составляет 5-65 м/с, то у больных с этим симптомом снижается до 5-10 м/с.
Тем не менее, практически каждый пациент может выполнять обычную работу и самостоятельно передвигаться.
Протекает заболевание медленно. Очень редко диагностируется увеличение парезов мышц, атрофию или постепенное нарушение походки.
Лечение этого заболевания по большей части носит симптоматический характер. Лекарства, призванные улучшить питание нервно-мышечной системы и уровень проводимости, обязательны для приема. Назначают витамины групп В и Е, калий, вазодилататоры, антихолинэстеразные препараты.
Хороший эффект дают массажи и комплекс лечебной физкультуры. Также проводят физиотерапевтические процедуры и метамерное лечение.
Если деформация стоп мешает нормально ходить обязательно нужно носить ортопедическую обувь.
Большая часть больных может нормально жить и работать.
(G. Roussy, франц. патологоанатом, 1874-1948; G. Levy, франц. невролог, 1886-1935; синоним гередитарная арефлекторная дистазия)
комплекс наследственных неврологических симптомов, включающий проявления полиневропатии, атаксию и характерную деформацию стопы («полая» стопа). Впервые описан в 1926 г. французскими авторами Русси и Леви как особое семейное заболевание,сопровождающееся нарушениями походки «полой» стопой, генерализованной сухожильной арефлексией, легким дрожанием рук. Иногда Р. - Л. с. рассматривают как переходную форму между невральной амиотрофией Шарко - Мари - Тута (см. Амиотрофии) и семейной атаксией Фридрейха (см. Атаксии) на том основании, что в семьях с повторными случаями невральной амиотрофии или семейной атаксии встречаются больные с типичными проявлениями этого синдрома. При гистологическом исследовании биопсийного материала скелетных мышц в случаях Р. - Л. с. обнаруживаются характерные для невральных амиотрофий изменения (пучковая атрофия мышечных волокон), а в поверхностных нервах ноги - «луковицеподобная» гипертрофия нервных волокон (за счет изменений шванновской оболочки). Это дает также основание относить Р. - Л. с. к группе гипертрофических полиневропатий типа Дежерина - Сотта и Мари -Бовери. Вместе с тем своеобразная клиническая картина и течение, характерные нейромиографические изменения позволяют считать Р. - Л. с. самостоятельным синдромом из группы наследственных полиневропатий (Полиневропатии). Тип наследования аутосомно-доминантный, редко - аутосомно-рецессивный. Первые клинические признаки часто появляются уже в раннем детском возрасте. Отмечается характерная деформация стопы типа «полой», отсутствие сухожильных рефлексов на нижних конечностях (менее постоянно и на верхних), снижение или утрата зрачковой реакции на свет. Выраженность симптомов полиневропатий индивидуально вариабельна. Гипотрофия мышц дистальных отделов конечностей (в большей степени голени и стоп), снижение мышечной силы определяют разную степень нарушения походки - от общей двигательной неловкости до типичной походки с высоким подъемом ног при ходьбе и свисанием стоп. При этом, как правило, наблюдается неустойчивость при ходьбе, редко достигающая выраженной атаксии. У части больных определяется статический и интенционный тремор кистей и ног при пальценосовой и пяточно-коленной пробе, пошатывание в позе Ромберга, асинергия и дисметрия при точных движениях, нистагм. В большинстве случаев отмечается общая двигательная неловкость, характеризующая моторику больного в целом, движения рук, мимику. «Полая» стопа при Р. - Л. с. отличается от классической стопы Фридрейха наличием арахиодактилии, деформации пальцев, симптомов «двузубца» и «трезубца»; при этом вследствие гипотонии мышц высокий свод стопы исчезает при опоре ноги на полную ступню. Как правило, наблюдается и деформация кистей, которые также выглядят «полыми». У ряда больных выявляются деформации позвоночника (кифосколиоз), грудной клетки («куриная» или «впалая» грудь), а также другие признаки диспластического статуса (широкая переносица, гипертелоризм, «готическое» небо, гидроцефальная форма черепа). Электронейромиографическое исследование регистрирует типичную электромиограмму денервационного типа, но наиболее характерным, нередко определяющим диагностику, является выраженное снижение скорости проведения импульса по чувствительным и двигательным волокнам основных нервов нижних и верхних конечностей до 5-10 м/с
(при норме 50-65 м/с
). Это резкое снижение скорости неврального проведения на электромиограмме не соответствует у большинства больных сохраненной способности самостоятельно передвигаться и выполнять привычную работу. Процесс отличается стационарным или медленно прогрессирующим течением. Лишь в отдельных случаях отмечаются нарастание парезов мышц конечностей, их атрофии и постепенное ухудшение походки с затруднением самостоятельного передвижения. Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины, ее динамики, а также данных электронейромиографического исследования. Важно обследовать членов семьи больного даже при отсутствии каких-либо жалоб и наличии минимальных клинических отклонений, у родственников больных обнаруживается выраженное снижение скорости неврального проведения и амплитуд вызванных потенциалов мышц и нервов. Это дает основание для диспансерного наблюдения и назначения корригирующей терапии. Лечение в основном симптоматическое. Назначают средства, улучшающие трофику нервно-мышечной системы и проводимость по нервам. Применяют вазодилататоры, витамины Е, группы В, препараты калия, антихолинэстеразные средства, ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры, метамерную терапию. При выраженной деформации стоп, затрудняющей ходьбу, рекомендуется ортопедическая обувь. Прогноз для жизни благоприятный. Большинство больных длительно сохраняют удовлетворительные функции и трудоспособность. Библиогр.:
Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография, М., 1986.
Медицинская энциклопедия
Медицинская энциклопедия
Медицинская энциклопедия
Медицинская энциклопедия
Медицинская энциклопедия
Медицинская энциклопедия
Медицинская энциклопедия
Медицинская энциклопедия
Медицинская энциклопедия
Медицинская энциклопедия
Медицинская энциклопедия
Медицинская энциклопедия
Медицинская энциклопедия
Малый академический словарь
Русское словесное ударение
Синдром Рея Есть такая степень страха, когда человек сам делается страшен. Кто боится всего, тот уже ничего не боится. В такие минуты мы способны ударить ногой даже сфинкса. В. Гюго. «Человек, который смеется» Балджер был в банде Дональда Киллина, поэтому de facto, после его
Синдром Т Сравнение дневника Нины Луговской с дневником Анны Франк, сделанное Л. Улицкой в предисловии к книге, разумеется, наиболее значимое, можно сказать, хрестоматийное. Но хочется поместить дневник и в более широкий, на первый взгляд необязательный, ряд.
Синдром-68 Обманчивое благополучиеК середине 80-х годов Чехословакия по сравнению с другими странами Восточной Европы выглядела вполне благополучно.Страна заметно выиграла на происшедшем в начале 80-х годов изменении в структуре цен мирового рынка в пользу продукции
Героиновый синдром отмены (героиновый абстинентный синдром) Героиновый синдром отмены возникает в результате снижения концентрации героина в крови ниже уровня, привычного для пациента.В большинстве случаев пациенты не скрывают причины своего состояния. Часто синдрому
Синдром Нео Персонаж культового (хотя почему – непонятно) фильма братьев Вачовски долго и мучительно путал виртуальность с реальностью… Причем запутать он сумел не только себя, но и миллионы следящих за его похождениями зрителей, многие из которых до сих пор
7. Первичная цилиарная дискинезия (синдром неподвижных ресничек) и синдром Картагенера В основе лежит генетически детерминированный дефект строения мерцательного эпителия слизистой респираторного тракта.Морфологическая сущность дефекта в его классическом варианте
46. Синдром Клайнфельтера. Синдром Шерешевского-Тернера. Сперматоцеле. Водянка оболочек яичка и семенного канатика Синдром Клайнфельтера – разновидность ги-погонадизма, характеризующаяся врожденной дегенерацией канальцевого эпителия яичек при сохранной структуре
ДВС-синдром ДВС-синдром – наиболее распространенный вид патологии гемостаза. Его основой является генерализованное свертывание крови в сосудах микроциркуляторного русла с образованием большого количества микротромбов и агрегатов кровяных клеток. При этом происходит
ДВС-синдром Синдром внутрисосудистого свертывания крови (ДВС-синдром) представляет собой тяжелый патологический процесс, приводящий к активации системы внутрисосудистого свертывания
Синдром преждевременного возбуждения желудочков (Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW) Об этом синдроме уже упоминалось выше, в главе о пароксизмальной тахикардии. Остановимся теперь на нем более подробно. Cиндром ВПВ (WPW) – это состояние преждевременного возбуждения. Оно
Анн Анселин Шутценбергер СИНДРОМ ПРЕДКОВ. Трансгенерационные связи, семейные тайны, синдром годовщины, передача травм и практическое использование геносоциограммы (пер. с фр. И.К.Масалков) М: изд-во Института Психотерапии, 20011 (с.13) Можно с уверенностью утверждать, что в
Из книги Мои исследования геносоциограмм и синдрома годовщины автора Шутценбергер Анн АнселинИз книги Синдром предков: трансгенерационные связи, семейные тайны, синдром годовщины, передача травм и практическое использование геносоциограммы/Пер. И.К. Масалков - Москва: Издательство Института Психотерапии: 2001 К терапевтам филадельфийской школы, которая внесла
