Основные симптомы:
Болезнь Гюнтера - редкое наследственное заболевание, для которого характерно нарушение пигментного обмена и накопление вещества в тканях, что приводит к обезображиванию внешности пациента на поздних стадиях.
Заболевание связано с генными аномалиями и вызывает высокую фоточувствительность. Встречается нечасто - у одного новорожденного из миллиона. Отклонения от нормы становятся заметны в первые годы жизни. Диагностируется болезнь после проведения исследований. При своевременной терапии и соблюдении мер предосторожности пациенты доживают до 60 лет.
Врожденная эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера - генетически обусловленный патологический процесс, наследуемый от обоих родителей-носителей гена, переходит к ребенку по аутосомно-рецессивному принципу.
Мутирует ген в десятой хромосоме, что приводит к недостатку фермента уропорфириногена, вызывая избыток пигмента и нарушая метаболизм, способствуя развитию фоточувствительности кожи.
Когда нарушается синтез гемы в костном мозге, порфириноген перестает усваиваться и откладывается в тканях. Большое скопление вызывает окисление до порфиринов - растворимых фотосенсибилизаторов с красным оттенком. Затем они попадают в кровеносную систему и выводятся через почки, придавая моче красноватый оттенок.
Учитывая, что фотосенсибилизатор в больших количествах циркулирует по кровеносной системе и содержится в коже, под воздействием солнечных лучей повреждаются кожные покровы, появляются сильная чувствительность и хрупкость, образуются пузыри, которые потом превращаются в рубцы.
Заболевание может спровоцировать хрупкость костей, анемию, кости и зубы приобретают красноватый оттенок.
Главной причиной развития болезни считаются близкородственные браки, которые встречаются в странах с низким культурным уровнем развития или в изолированных общинах (племенах).
Болезнь Гюнтера становится заметна на первом году жизни, симптоматика со временем усугубляется.
Основные признаки изменения кожи:
В ротовой полости отмечаются изменения - зубы приобретают красный оттенок.
Моча становится розоватой, в подгузнике обнаруживаются розоватые пятна из-за присутствия пигмента в мочевом пузыре.
Со стороны органов зрения наблюдаются:
Пигмент способен откладываться в костях, придавая им красно-оранжевый цвет, вызывает излишнюю хрупкость, способствуя деформациям и переломам костей.
При помощи поддерживающей терапии есть большой шанс избежать усугубления общего состояния и значительно продлить жизнь.
Постановка диагноза болезнь Гюнтера происходит после того, как будет изучена история болезни, проведен внешний осмотр и все сопутствующие исследования:
В результатах наблюдается высокий уровень содержания соответствующего пигмента, может быть обнаружена сильная , которая предполагает переливание крови.
Врожденная эритропоэтическая порфирия должна быть дифференцирована от других заболеваний с похожей симптоматикой.
Болезнь Гюнтера неизлечима - с помощью поддерживающей терапии и специальных препаратов можно предотвратить избыточное продуцирование пигмента. Может быть назначено переливание крови, что значительно улучшит состояние больного. Если возникают проблемы с печенью, назначаются диета и медикаменты.
Прописывают витамины, ограничивают время нахождения на солнце. Гулять можно только в закрытой одежде и шляпе с широкими полями. В помещении должен быть приглушенным свет, чтобы не попадали прямые солнечные лучи в окно.
Пациента ставят на учет и контролируют течение патологического процесса. Альтернативой лечения - пересадка костного мозга, но операция требует донора, найти которого очень сложно.
Самые тяжелые последствия избыточного пигмента:
Если выполнять поддерживающую терапию и защищать кожу от воздействия ультрафиолетовых лучей, можно замедлить течение заболевания и прожить достаточно долго.
Профилактика такого заболевания, как болезнь Гюнтера - предотвращение близкородственных связей, воздействия солнечных лучей на открытые участки кожи, использование крема от солнца, наблюдение у специалистов и контроль состояния.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Заболевания со схожими симптомами:
Дерматит – это общего типа определение, подразумевающее под собой воспаление кожи, спровоцированное воздействием тех или иных факторов (внутренних или внешних). Дерматит, симптомы которого могут развиться при биологическом, химическом или физическом воздействии со стороны различного типа факторов, соответственно, может проявляться в конкретной форме, определяемой из особенностей этого воздействия, в этой статье мы рассмотрим, что в общем варианте представляет собой дерматит.
Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Основной дефект — снижении активности уропорфириноген-III-косинтазы, ведущее к накоплению, повышению экскреции преимущественно порфиринов I типа. Недостаточность этого фермента проявляется еще во внутриутробном периоде коричневатым цветом амниотической жидкости из-за порфиринов в ней. После рождения отмечаются светочувствительность кожи и гемолиз. Продолжительность жизни укорачивается.
Недостаточность фермента проявляется в костном мозге. Накопление порфиринов в разных клетках может быть разным, но выявляется всегда. Флюоресценция этих веществ в большинстве нормобластов обнаруживается в области клеточных ядер. Источником порфиринов, накапливающихся в больших количествах в других тканях и обусловливающих множественные патологические процессы в коже, служат эритроциты.
Молекулярная патология
При болезни Гюнтера обнаружены миссенс- и нонсенс-мутации, крупные и мелкие делеции и вставки, мутации, нарушающие сплайсинг транскрипта, и точечные мутации в интронах гена уропорфириноген-III-косинтазы. У большинства больных аллели этого гена содержат разные мутации (гетероаллели). Случаи заболевания отмечены среди представителей разных рас и демографических групп.
Описано меньше 200 случаев болезни Гюнтера, некоторые на самом деле могут быть случаями поздней кожной порфирии или гепатоэритропоэтической протопорфирии. Расовая или половая предрасположенность к болезни Гюнтера не установлена.
О болезни Гюнтера свидетельствуют розовые или темно-коричневые пятна на пеленках новорожденных, поскольку моча в этих случаях содержит большое количество порфиринов. Фотосенсибилизация кожи проявляется очень рано; пребывание на солнце обостряет кожные симптомы. Субэпидермальные пузыри превращаются в покрытые струпьями эрозии, которые заживают, оставляя пигментированные или (реже) депигментированные рубцы. Часто наблюдаются гипертрихоз и алопеция. Патогномоничный признак - эритродонтоз (красное свечение зубов в УФ-свете). У больных могут иметь место симптомы и признаки гемолитической со спленомегалией, порфириновыми камнями желчного пузыря. В костном мозге обнаруживают гиперплазию эритроидного ростка, которая может приводить к патологическим переломам или компрессии позвонков с укорочением роста. Врожденную эритропоэтическую порфирию обычно диагностируют в раннем детстве, но в некоторых случаях симптомы впервые возникают у взрослых людей.
Диагностика и лабораторные исследования
Порфирины мочи всегда выше нормы до 60 раз. Уропорфирин, копропорфирин представлены в основном изомерами I типа. Иногда обнаруживается тяжелая анемия, нужно переливание крови.
На врожденную эритропоэтическую порфирию указывает розовая моча или резко выраженная светочувствительность кожи у новорожденных (или реже у взрослых). Подтверждением служит повышенный уровень порфиринов (особенно изомеров уропорфирина и копропорфирина I типа) в моче, кале, эритроцитах. Окончательный диагноз требует определения активности уропорфириноген-III-косинтазы.
Больным следует как можно меньше бывать на солнце и всячески избегать травм и инфекций кожи. Некоторую помощь оказывают местные солнцезащитные средства и прием Р-каротина. Переливание эритроцитной массы временно ослабляет гемолиз и может стимулировать эритропоэз и снижать экскрецию порфиринов. Довольно часто прибегают к
277.1Лечение эритропоэтических порфирий - задача в большинстве случаев сложная, требующая индивидуального подхода и комплексной терапии. Предложена трансплантация стволовых клеток пуповинной крови, но, к сожалению, шансы найти нужного донора приравнены к нулю.
Wikimedia Foundation . 2010 .
Болезнь Гюнтера эритропоэтическая порфирия. Редкий аутосомно рецессивный дефект, ведущий к хронической фоточувствительности, поражению кожи и гемолитической анемии. Пораженные болезнью Гюнтера избегают света, поскольку он вызывает жжение, у них… … Википедия
- (Н. Gunther, 1884 1956, нем. терапевт) см. Уропорфирия эритропоэтическая … Большой медицинский словарь
Пациент, больной порфирией МКБ 10 E … Википедия
Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия
Болезнь Гюнтера , также известная как врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), дефицит уропорфириноген III-синтазы и дефицит УРОС, является врожденной формой эритропоэтической порфирии . Слово «порфирия» происходит от греческого слова «porphura», которое фактически означает «фиолетовый пигмент». Таким образом, здесь предполагается изменение цвета жидкостей организма , происходящее у человека с болезнью Гюнтера. Это редкое, аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, влияющее на гем, вызвано дефицитом фермента уропорфириноген косинтазы. Возникает оно крайне редко, и распространенность, по оценкам, составляет 1 случай на 1000000 человек или меньше. Когда-то развивавшаяся до рождения плода болезнь Гюнтера приводила к анемии. В более легких случаях у больных не имелось никаких симптомов, пока они не достигали совершеннолетия. При болезни Гюнтера происходит накапливание порфиринов в зубах и костях и повышение их количества в плазме, костном мозге, кале, эритроцитах и моче.
Болезнь Гюнтера вызывается мутациями в гене, который кодирует фермент уропорфириноген III-синтазу (УРОС), расположенный на хромосоме человека 10q25.2-q26.3. Расстройство наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосоме, и для того, чтобы родиться с расстройством, необходимы две копии дефектного гена (по одной в наследство от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут одну копию дефектного гена, но, как правило, не имеют никаких признаков или симптомов расстройства . При наличии гомозиготных мутаций это приводит к дефициту уропорфириноген III-синтазы и уропорфириноген косинтазы. Когда фермент уропорфириноген II-синтаза реагирует нормально, это приводит к созданию изомера III порфириногена, который используется для формирования гема. Если изомер III порфириногена не производится из-за скудной выработки уропорфириноген III синтазы, тогда вырабатывается изомер I порфириногена, который окисляется и придают коже красноватый оттенок.
У пациента c болезнью Гюнтера может появиться множество распространенных симптомов. Три основных симптома, которые присутствуют у пациентов с этим заболеванием:
В случае неожиданных приступов за ними обычно следуют боли в животе, а также рвота и запор . Воздействие солнечного света может вызвать дискомфорт и привести к образованию волдырей, боязни тепла, отеку и покраснению кожи. Рубцы и изменение цвета кожи являются потенциальным результатом этого заболевания, потому что волдыри заживают медленно. После приступа моча может приобрести красноватый или коричневый цвет. Некоторые приступы могут вызвать проблемы, угрожающие жизни, например, низкое кровяное давление , экстремальный электролитный дисбаланс и шок .
Существует множество методов лечения болезни Гюнтера, но одним из самых важных моментов, который должен учитывать человек с этим заболеванием, это ограничение или устранение воздействия солнца. Некоторые солнцезащитные средства имеют нежелательные эффекты, но те, что содержат оксид цинка и двуокись, обеспечивают защиту благодаря этим светоотражающим веществам. Чтобы блокировать ультрафиолетовые волны и волны длины волны видимого света и получить защиту, требующуюся пациентам с болезнью Гюнтера, необходимы физические барьеры. Пациентам также рекомендуется носить защитную одежду для защиты кожи от солнца. К стеклам автомобиля и в доме можно прикрепить полимерные пленки, чтобы отфильтровать волны определенной длины, которые могут причинить вред коже человека, страдающего этой болезнью. Обычные люминесцентные лампы лучше заменить лампами синего цвета. Эти лампы испускают меньше света, что предотвращает излучение длины волны, «захватывающую порфирин», как это происходит с люминесцентными лампами.
В лечении болезни Гюнтера использовались и другие, менее полезные процедуры. Они включают пероральный прием бета-каротина и других препаратов, таких как активированный уголь и холестирамин, которые используются для прерывания и прекращения всасывания порфиринов в организме. Эти пероральные методы лечения считаются необоснованными, потому что они требуют очень большой дозы лекарства и, следовательно, не выгодны.
Переливание эритроцитов показало свою эффективность в снижении внешнего проявления болезни, пытаясь снизить эритропоэз и циркулирующие уровни порфирина. К сожалению, хроническое переливание эритроцитов может быть очень вредным для организма и вызвать тяжелые осложнения .
Чтобы помочь с проблемами в виде сухости глаз и нарушений зрительной функции, можно воспользоваться средствами смазки местного действия. Более инвазивный способ лечения болезни Гюнтера – это операция . Проводились многочисленные исследования, которые утверждали, что трансплантация костного мозга является успешным методом лечения этой болезни. Это достаточно новая разработка для болезни Гюнтера, поэтому долгосрочные последствия до сих пор не определены. Если у пациента иеется опасное для жизни инфекционное осложнение , то трансплантация костного мозга для них уже не актуальна. Также имеются сообщения о том, что трансплантация стволовых клеток успешна для ограниченного количества участников., паралич, рубцы и дыхательная недостаточность .
Болезнь Гюнтера длится на протяжении всей жизни, и симптомы ее не постоянны. При некоторых формах болезни симптомов меньше, чем при других. Если пациент соблюдает надлежащие процедуры, избегает солнца и любых раздражающих факторов, это поможет увеличить интервал между приступами.
Во всем мире (в разных регионах) зарегистрировано всего 200 случаев заболевания. Средняя продолжительность жизни пациента с болезнью Гюнтера относительно высока, учитывая недостаточное количество методов лечения этого заболевания. Большинство пациентов доживет до 40-60 лет. В отношении приобретения заболевания расовых различий среди мужчин и женщин не отмечается. Болезнь Гюнтера обычно развивается, когда пациент является ребенком или младенцем, но нередко с ней сталкиваются и взрослые .
Расстройство названо в честь немецкого врача Ханса Гюнтера (1884-1956), открывшего его.
Существует статистика, что во всём мире этим заболеванием страдает не более 200 человек. Болезнь затрагивает Порфирию, которая отвечает за пигментацию кожи на генетическом уровне, в итоге человек не может находиться под прямыми солнечными лучами, получая сильные ожоги. В крови и тканях содержится большое количество Порфирии, который отвечает за придание красного цвета и является составляющей гемоглобина.
Данная болезнь настолько уникальна, что не имеет никаких аналогов в современной медицине, частично она появилась только потому, что некоторые учёные хотели найти обоснованное решение, существуют ли вампиры на самом деле или это всё выдумки и мифы. Также эта болезнь не имеет возбудителей, то есть пациент с болезнью Гюнтера может встретиться в совершенно обычной нормальной семье, всему виной можно посчитать экологию и современный ритм жизни, но это до конца неизвестно, главное, что заболевание проходит на генетическом уровне.
Многие считают, что именно болезнь Гюнтера привела к тому, что в Трансильвании до сих пор некоторые люди боятся выходить ночью на улицу, ведь тогда они увидят ужасных существ, которые боятся солнечного света. Именно в Трансильвании стали наблюдать появление первых людей с подобной болезнью, вот почему множество мифов о вампирах упираются именно в эту страну, а история о легендарном графе Дракуле вообще считается классической в определённом жанре. Но на самом деле проявление болезни в тех местах только говорит о том, что в небольших деревнях имели множественные родственные связи и соединялись в супружеских узах именно с родственниками, поэтому возникали такие проблемы с генетическими отклонениями.
Современные показатели утверждают, что заболевание на данный момент приходится 1 к 200 000, а также около 80 случаев, когда кожная Порфирия была настолько поражена, что вылечить болезнь не удалось. Если один из родителей болеет данной болезнью, то на 25% есть возможность того, что он передаст болезнь и своему ребёнку. Дело в том, что в организме должно постоянно проходить производство гемма, а так как кожная Порфирия больна, то она и портит этим кровь, поэтому производство нарушается.
Поражение проходит в красном костном мозге, именно там происходит создание эритроцитов. Основная причина заболевания – это мутация, которая находится в неполовой хромосоме. Мутация приводит к тому, что кожа имеет повышенную фоточувствительность, также нарушается метаболизм (обмен веществ). Если один из родителей болеет, не обязательно ребёнок будет болен, также не обязательно ребёнок не будет болен, если родители не имеют такой болезни. Можно сказать, что 100% вероятность того, что ребёнок заболеет таким заболеванием, как болезнь Гюнтера – это то, что оба родителя должны носить мутирующий ген, при этом у них могут и не проявляться какие-либо симптомы на этот счёт.
Болезнь приводит к изменениям физиологии сухожилий, поэтому часто у людей могут наблюдаться скрученные пальцы.
Также характеристика заболевания состоит в том, что гемм, который выделяется в кровяных тельцах, трансформируется и имеет некоторые видоизменения, из-за чего попадает в подкожную ткань как токсичное вещество, которое её разъедает. Так, через время подкожные ткани становятся крайне тонкими и коричневого цвета, а при длительном воздействии солнечных лучей они и вовсе начинают лопаться. Хотя это выглядит, как ожоги, но на самом деле не они. Через некоторое время на теле так и остаются и язвы, которые не проходят, а также множественные шрамы. Наблюдается деформация носа и ушей, причём сильная и явная.
Внешний вид человека, который болеет болезнью Гюнтера – это пугающий и омерзительный вид, неудивительно, что в фильмах вампиры всегда показываются с другим страшным лицом. Появляется множество язв на лице, кожа вокруг рта и дёсен грубеет и деформируется, она выглядит мёртвой, а также происходит обнажение резцов, из-за чего появляется звериный или вампирский оскал. Ярким показателем того, что человек болеет болезнью Гюнтера, можно считать то, что его окрас зубов становится коричневым или красным, ведь в них происходят отложения Порфирии.
Следует отметить также и то, что болезнь Гюнтера приводит к тому, что человек сильно бледнеет, при наступлении дня у него наблюдаются сильный , а когда приходит ночь, то человек снова становится более энергичным, но эти признаки появляются только на поздних стадиях, ранние стадии можно вообще не заметить.
Обычно болезнь проявляется уже на первом году жизни, но случаи бывают разными, поэтому она может не проявляться до четырёхлетнего возраста. В раннем возрасте происходит умножение другого пигмента до 25 раз, именно поэтому можно наблюдать такие первые симптомы:
Если посмотреть на симптомы, которые представлены выше, то можно поверить на самом деле, что человек является вампиром в этом случае, так и считали раньше. Более того, раньше также считалось то, что болезнь Гюнтера невозможно вылечить. Вторая половина прошлого столетия пошла на то, чтобы хоть как-то поддерживать жизнь больным. Так, им давали пить свежую кровь, потому что считали, что она поможет вылечиться, но на самом деле она никаких положительных результатов не давала. Подумайте сами, как просто выпитая кровь может улучшить состояние пациента?
Как все знают, существует такой миф о вампирах, как то, что чеснок может их убить, этому мифу есть своё подтверждение на практике. Считается, что употребление чеснока больным будет вызывать его большие страдания, чем обычно, что в этом случае человек переносит сильные мучения. Вот от чего появился данный миф. Вполне понятно и естественно то, что больные стараются не употреблять в пищу чеснок.
Похожие по симптоматике заболевания
На последнюю стадию болезни Гюнтера похожи вульгарный пемфигус, пеллагра, а также буллезный эпидермолиз.
Человек, который болен такой болезнью, как болезнь Гюнтера – это чаще всего обречённый человек, ведь судьба его трагична. Дети, которые заболели этим страшным заболеванием, не доживают даже до подросткового возраста, и причиной тому выступают не только запрет находиться под солнцем, а и то, что в организме происходят необратимые процессы, сильно нарушается обмен веществ, из-за чего наблюдается переизбыток в крови порфирина.
К сожалению, современная медицина не дошла до такого уровня, чтоб проводить лечение болезни Гюнтера. Есть только некоторые предположения по проведению операций, медики современного мира проводят испытания на добровольцах, которые отчаялись в жизни, но точных результатов не наблюдается. Считается, что лучшим решением в этом случае будет пересадка костного мозга. Но это настолько сложно, что проводимые операции всего мира можно пересчитать по пальцам, ведь крайне сложно найти полностью подходящего донора, а потом сделать необходимую диагностику. Есть такие учённые, которые предлагают пересаживать стволовые клетки с пуповинной крови, но и этот вариант настолько сложен, что даже подбор донора сводится к нулевым шансам.
Если на данный момент нет никакой возможности, чтобы вылечить это заболевание, то врачи могут предложить только такой образ жизни, который будет вызывать наименьшие рецидивы заболевания. Приём пищи ограничен, как и прогулки на свежем воздухе, которые должны проходить либо ночью, либо с помощью специального крема, защищающего кожу от ультрафиолетовых лучей.
В нашем обществе практически нереально встретить человека с данным заболеванием, он становится изгоем в обществе, а со временем и вовсе не может появляться в общественных местах среди дня. Такие дети не имеют детей, они находятся под постоянным контролем родителей и врачей, большую часть жизни проводят в закрытых изолированных местах и палатах. Народные средства также молчат по этому поводу, ведь раньше люди верили в то, что такими людьми могут быть только вампиры. Единственное, чем поможет медицина – это болеутоляющими, транквилизаторами и успокоительными.
Таким образом, Болезнь Гюнтера – это худшее, что может случиться в жизни ребёнка и его родителей, болезнь, которая ломает не одну жизнь, а жизни всех членов семьи, поэтому им можно только посочувствовать.
